通常，由血紅蛋白（Hb）改變引起的臨床綜合征被稱為血紅蛋白病，并且?guī)追N實(shí)驗(yàn)室測試被解釋為知道它們，其中最相關(guān)的是Hb電泳（EF）。

人Hb 1分子由2對珠蛋白鏈形成，并且血紅素分子附著于它們中的每一個。在生理學(xué)上，形成6種變體：三種瞬時胚胎變體，稱為Hb Gower 1，Hb Gower 2和Hb Portland，HbF，其在胎兒生命中占主導(dǎo)地位，HbA，其構(gòu)成成人Hb和HbA2的95％以上，也存在兒童和成人的百分比較低（1-3.5％）。

有許多Hb變種在遺傳上被確定（遺傳），雖然大多數(shù)是無害的，但其他變異引起了顯著的臨床變化。血紅蛋白病可分為3個基本類別，最相關(guān)的是前2個：

• Hb的結(jié)構(gòu)變體，例如HbS（鐮狀細(xì)胞貧血癥或鐮狀細(xì)胞病）。
• 在產(chǎn)生1個或多個珠蛋白鏈時，默認(rèn)合成足夠量的正常Hb（地中海貧血）失敗。
• 在新生兒中發(fā)生正常跳躍導(dǎo)致HbF產(chǎn)生HbA失?。ㄌ篐b的遺傳性持續(xù)存在）。

對疑似血紅蛋白病患者的調(diào)查應(yīng)包括有家族史，體格檢查和實(shí)驗(yàn)室分析的完整病史。這些測試已于1975年由國際血液學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化委員會的專家小組確定：紅色系列計(jì)數(shù)與指數(shù); 血紅蛋白; 分血器; 外周血涂片; 網(wǎng)織紅細(xì)胞; 鐵代謝; 溶解度試驗(yàn); falciformation測試; HbA2和HbF的定量，以及Hb在堿性pH下的EF。如果檢測到的Hb不穩(wěn)定或?qū)ρ鯕獾母淖兙哂杏H和力，則必須加入熱穩(wěn)定性（通過加熱）和化學(xué)（異丙醇）試驗(yàn)。通過這種方式，在大多數(shù)情況下可以進(jìn)行可靠的診斷，盡管有時需要采用更復(fù)雜的技術(shù)，如酸性pH下的EF，球蛋白的研究，

乙酸纖維素在堿性pH下的電泳

這種類型的EF通常使用醋酸纖維素膜作為基質(zhì)在pH8.4-8.6下進(jìn)行，并且是簡單，快速和靈敏的方法。檢測最常見的Hb變體，傳統(tǒng)上是最常用的初始評估技術(shù)。在堿性pH下，Hb是帶負(fù)電荷的蛋白質(zhì)，其在電場中遷移到陽極（+）。表面上具有不同電荷的Hb變體與HbA分離，因此，所有檢測到的Hb變體都不同于HbA。Hb可能是異常的而沒有負(fù)載的變化，因此它們將不會被區(qū)分。利用該技術(shù)，獲得HbC，S，F(xiàn)，A和J的分離。檢測到變體時，量化百分比很有用。

在此分析中可以提出哪些解釋困難？

• 可能難以檢測諸如Hb Constant Spring，HbA2，Hb Bart和HbH之類的次要條帶。
• 在新生兒中，有少量HbA和大量HbF，很難檢測出HbA。這就是為什么當(dāng)沒有檢測到HbA時，你總是不得不在檸檬酸瓊脂中使用EF，或者使用等電聚焦。
• 不可能區(qū)分HbS，D和G.不可能區(qū)分HbC，E和O.因此，在HbS或C位置檢測到單一條帶的所有樣品也應(yīng)在檸檬酸瓊脂中進(jìn)行分析。或等電聚焦以排除復(fù)合雜合子如HbSD，SG，CE或CO的存在。